Strona niepełnosprawnego chłopczyka który nazywa się Oskar Szulc i walczy o pełne wyzdrowienie

 

Diagnoza

Orzeczenie o niepełnosprawności (jpg 800 kB)

Badało mnie wielu specjalistów i przeżyłem sporo badań ale nadal nikt nie potrafi tak konkretnie powiedzieć co mi jest. Stanęło na tym iż moją chorobę określono jako zespół dziecka wiotkiego lub inaczej hypotonia.

Charakteryzuje się to obniżonym napięciem mięśniowym (w moim przypadku szczególnie mięśni kończyn dolnych, grzbietu i brzucha) przy zachowanych odruchach ścięgnisto-okostnych z czego wynika znaczne opóźnienie psycho-motoryczne.

Ogólnie rzecz biorąc moja sytuacja wygląda tak: nie siedzę samodzielnie, nie mówiąc o chodzeniu, nie pełzam ani nie raczkuje(a mam już 3 lata!). Jedynym sposobem poruszania się jaki opanowałem jest kulanie się po podłodze, ewentualnie umiem zsunąć się tyłem z łóżka.

Z mową też nie jest najlepiej ale za to dużo rozumiem.

Wykaz najważniejszych badań, które przeszedłem:

  1. Rezonans magnetyczny móżgowia (MRI)
  2. Badanie przewodnictwa nerwowego EMG
  3. Badania genetyczne w celu wykluczenia SMA (delecji eksonu 7 w genie SMN nie stwierdzono)
  4. Badania metaboliczne metodą tandemowej spektometrii mas
  5. RTG klatki piersiowej
  6. Badanie płynu rdzeniowo-mózgowego
  7. Badanie szpiku
  8. Badanie w kierunku chorób autoimmunologicznych
  9. Badanie profilu kwasów organicznych w moczu oznaczonych metodą GC/MS
  10. Konsultacje okulistyczne, badanie dna oka
  11. Badanie genetyczne - karjotyp (w toku wyników jeszcze nie znamy) i wiele innych



Copyright © 2007 Oskar Szulc. All rights reserved. Design by Tombe
Valid CSS! Valid XHTML 1.0!
Strona pochodzi z serwisu Okara Szulca www. .